Torino – Grande scoperta alle Molinette: trovato nuovo gene che causa l’Alzheimer

Uno studio importante condotto presso l’ospedale Molinette di Torino ha portato alla scoperta di un nuovo gene associato alla malattia di Alzheimer, aumentando le speranze per sviluppare trattamenti più efficaci. La ricerca, frutto della collaborazione tra diversi gruppi italiani e pubblicata sulla rivista scientifica Alzheimer’s Research & Therapy, ha identificato mutazioni nel gene Grin2C come possibile causa della malattia in età avanzata.

Questo gene codifica una componente del recettore Nmda del glutammato, una sostanza chiave per il funzionamento neuronale.

Il processo di ricerca e i risultati
Il team di scienziati, guidato dalla dottoressa Elisa Rubino, ha studiato una famiglia italiana con Alzheimer a esordio tardivo, utilizzando tecniche avanzate di genetica molecolare. Hanno scoperto che le mutazioni del gene Grin2C aumentano l’eccitabilità dei neuroni e modificano l’interazione della proteina con altre molecole neuronali. Questo processo può portare alla morte cellulare, una caratteristica tipica della neurodegenerazione.

Precedentemente, erano conosciute mutazioni in altri geni come Psen1, Psen2 e App, che causano principalmente Alzheimer in età più giovane. Tuttavia, la scoperta di Grin2C sottolinea ulteriormente l’importanza dell’eccitotossicità legata al glutammato, un fenomeno in cui l’eccessiva stimolazione neuronale provoca danni irreversibili.

Implicazioni cliniche
Uno degli aspetti più rilevanti emersi dallo studio è la correlazione tra la mutazione genetica e i sintomi iniziali. I pazienti portatori della mutazione, infatti, hanno manifestato disturbi dell’umore di tipo depressivo per anni prima dell’insorgere del deficit cognitivo. Ciò apre nuove prospettive per un intervento precoce mirato alla prevenzione o al rallentamento della malattia.

Collaborazioni e obiettivi futuri
La ricerca ha coinvolto esperti di diverse università italiane, tra cui quelle di Torino, Pavia e Milano. I risultati ottenuti rendono necessario lo sviluppo di farmaci innovativi capaci di ridurre l’eccitotossicità cerebrale causata dal glutammato. Questo potrebbe rappresentare un significativo passo avanti nella lotta contro una malattia che rappresenta una delle principali sfide per la salute pubblica a livello globale.

La malattia di Alzheimer: un problema complesso
L’Alzheimer è una patologia neurodegenerativa causata da una combinazione di fattori genetici e ambientali, tra cui ipertensione, obesità, diabete e isolamento sociale. Questi fattori contribuiscono all’accumulo nel cervello delle proteine tossiche beta amiloide e tau, che danneggiano i neuroni e portano a deficit cognitivi gravi. La nuova scoperta potrebbe migliorare la comprensione dei meccanismi alla base della malattia e favorire lo sviluppo di strategie terapeutiche più efficaci.